Narodila jsem se v srpnu roku 2009 jako kr asna, zdrava holčička...

Poprve si maminka všimla, že něco neni v pořadku, když jsem v půl roce zvracela sunar a nepřibirala, spinkala a nedělala věci jako jine děti.

Po měsici, kdy mě konečně hospitalizovali, zjistili, že mam moc vapniku v krvi a zuženou plicnici, ale tak se to prý stava a pustili mě domů.

Mamince to ale nedalo a nahodou objevila stranky o Williamsově syndromu a měla jsem vic než polovinu přiznaků...jenže mi odmitli udělat testy, že jsem moc hezka, abych syndrom měla ...

V květnu jsme se dostali na genetickou kliniku v HK, kde provedli specialni test a ten Williams-Beuren syndrom potvrdil.

Jsem dalši a jedna z mala z 10.000-20.000 zdravých děti, co se s timto genetickým onemocněnim narodi, nikdy nevymizi, a je mi osudem na celý můj život.

A co mě ve spojistosti s timto provazi ?

Centralni hypotonie - malo svalstva a nutnost cvičit
Mozečkový syndrom - narušena rovnovaha
Hypermobilita
Mentalni retardace - lehka až středně těžka mentalni retardace
Astigmatismus - očni vada
Hyperakusis - citlivost na hluk a zvuky
Zubni problemy - vysoka kazivost a špatne postaveni zubů
Hypothyreoza - onemocněni štitne žlazy a leky na celý život
Neprospivani
Poruchy metabolismu kalcia - hlidaný přijem vapniku
Zužena aorta a plicnice
Celiakie - doživotni nesnašenlivost lepku, bezlepkova dieta
Synostoza kosti - srůstani předloketni kosti - v tuto chvili už neotočim ruce dlaněmi vzhůru
Nefrokalcinoza - prorostle ledviny usazeninami vapniku a jednu mam menši

Ne vždy je to jednoduche, ale diky všem, co mě miluji, pomahaji a podporuji, to zvladnu s usměvem...

S diky jedna mala Williamsova

**DĚKUJEME ZA V ÍČKA, OCHOTU A POMOC A PŘEJEME KRÁSNÉ A POHODOVÉ PRÁZDNINY. **

** Justýna s rodinou **